Pachyonychia konġenitali

Ħarsa ġenerali tal-pachyonychia konġenitali

Pachyonychia congenita (PC) hija disturb ġenetiku rari ħafna li jaffettwa l-ġilda u d-dwiefer. Is-sintomi normalment jibdew mat-twelid jew kmieni fil-ħajja, u l-marda taffettwa nies taż-żewġ sessi u l-gruppi razzjali u etniċi kollha.

Il-PC huwa kkawżat minn mutazzjonijiet li jaffettwaw il-keratin, proteini li jipprovdu appoġġ strutturali liċ-ċelloli, u huwa kklassifikat f'ħames tipi skont liema ġene tal-keratin ikun fih il-mutazzjoni. Is-sintomi jvarjaw minn persuna għal oħra u jiddependu fuq it-tip, iżda tħaxxin tad-dwiefer u kallijiet fuq il-qiegħ tas-saqajn iseħħu kważi fil-każijiet kollha. L-aktar sintomu debilitanti huwa kallijiet bl-uġigħ fuq il-qigħan tas-saqajn, li jagħmlu l-mixi diffiċli. Xi pazjenti jiddependu fuq bastun, krozzi, jew siġġu tar-roti biex ilaħħqu mal-uġigħ meta jimxu.

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-PC, iżda hemm modi kif timmaniġġja s-sintomi, inkluż l-uġigħ.

Min ikollu pachyonychia konġenitali?

Nies b'pachyonychia congenita għandhom mutazzjoni f'wieħed mill-ħames ġeni tal-keratin. Ir-riċerkaturi sabu aktar minn 115-il mutazzjoni f’dawn il-ġeni assoċjati mal-marda. F'xi każijiet, PCa jintiret mill-ġenituri, filwaqt li f'oħrajn m'hemm l-ebda storja tal-familja u l-kawża hija mutazzjoni spontanja. Id-disturb huwa ġenetikament dominanti, li jfisser li kopja waħda tal-ġene mutat hija biżżejjed biex tikkawża l-marda. PC huwa rari ħafna. Il-marda taffettwa nies taż-żewġ sessi u l-gruppi razzjali u etniċi kollha.

Tipi ta 'pachyonychia konġenitali

Hemm ħames tipi ta 'pachyonychia congenita u huma kklassifikati abbażi tal-ġene tal-keratin mibdul. Imsiemer mħaxxna u calluses bl-uġigħ fuq il-qigħan tas-saqajn huma tipiċi tal-forom kollha tal-marda, iżda l-preżenza ta 'sinjali oħra tista' tiddependi fuq liema ġene tal-keratin huwa affettwat u possibbilment il-mutazzjoni speċifika.

Sintomi ta 'pachyonychia konġenitali

Is-sintomi u s-severità tal-kanċer tal-prostata jistgħu jvarjaw ħafna, anke fost nies bl-istess tip jew fl-istess familja. Il-biċċa l-kbira tas-sintomi ġeneralment jidhru matul l-ewwel xhur jew snin tal-ħajja.

L-aktar funzjonijiet komuni tal-PC jinkludu:

• Kallijiet u nfafet bl-uġigħ fuq il-qigħan tas-saqajn. F'xi każijiet, kallijiet huma ħakk. Kallijiet u nfafet jistgħu wkoll jiffurmaw fuq il-pali.
• Imsiemer ħoxnin. Mhux id-dwiefer kollha huma affettwati f'kull pazjent bil-kanċer tal-prostata, u xi nies m'għandhomx dwiefer magħqudin. Iżda l-maġġoranza l-kbira tal-pazjenti affettwaw id-dwiefer.
• ċisti diversi tipi.
• Ċapep madwar ix-xagħar f'postijiet ta' frizzjoni, bħall-qadd, ġenbejn, irkopptejn u minkbejn. Huma l-aktar komuni fit-tfal u jonqsu wara l-adolexxenza.
• Kisi abjad fuq l-ilsien u ġewwa l-ħaddejn.

Karatteristiċi tal-PC inqas komuni jinkludu:

• Ulċeri fil-kantunieri tal-ħalq.
• Snien waqt jew qabel it-twelid.
• Film abjad fuq il-gerżuma li jirriżulta f’vuċi ħanina.
• Uġigħ qawwi mal-ewwel gidma (“sindrome tal-ewwel gidma”). L-uġigħ huwa lokalizzat ħdejn ix-xedaq jew il-widnejn u jdum 15-25 sekonda meta tibda tiekol jew tibla'. Huwa aktar komuni fi tfal iżgħar u jista 'jikkawża diffikultajiet fl-għalf f'xi trabi. Dan normalment imur waqt l-adolexxenza.

Kawżi ta 'pachyonychia konġenitali

Pachyonychia konġenitali hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġeni li jikkodifikaw keratins, proteini li huma l-komponenti strutturali ewlenin tal-ġilda, dwiefer u xagħar. Il-mutazzjonijiet jipprevjenu l-keratin milli jiffurmaw in-netwerk b'saħħtu ta 'filamenti li normalment jagħti liċ-ċelloli tal-ġilda saħħa u reżiljenza. Bħala riżultat, anke attivitajiet normali bħall-mixi jistgħu jikkawżaw il-qerda taċ-ċelluli, u fl-aħħar mill-aħħar iwasslu għal infafet u calluses bl-uġigħ, li huma l-aktar sinjali debilitanti tad-disturb.